去年,成华区实施听力高危人群耳聋基因筛查项目,其中遇到一家人,父母(以下称为“孙xx和妻子”)听力正常,两个儿子、两个女儿都是聋人,其大女婿也是聋人。
参加检测的大女儿(32岁)已结婚,刚怀孕两个月,这让全家心理压力很大,非常担心孩子出生也会耳聋,家中有人为此担忧而生病。
耳聋基因筛查项目组立即对这家人进行了耳聋基因检测,结果显示:孙的大女儿为遗传性耳聋,而其女婿的耳聋基因检测结果未发现对应的遗传性致聋基因。
在成都市卫生局、成华妇保院和市残联、成华区残联等单位的共同协调安排下,市儿童医院遗传专家立即免费对他们进行了咨询和指导,说明致其大女儿耳聋的遗传因素导致胎儿耳聋的风险非常低。在临床专家的指导后,全家人放下了心理包袱,压力大大减轻。最近项目组跟踪了解到,其外孙已经60多天,经过两次常规听力检查,听力均正常,小宝宝长得很健康。
通过这家人的情况得到的启发:
1)正常人也会生育聋人后代,孙及其妻子都听力正常,但生育的四个儿女都是遗传致聋的。如果重视高危人群筛查和正常人群筛查,及早发现耳聋基因携带者,并给予婚育指导,完全可以避免后代耳聋,减少这类残疾的发生;
2)夫妻双方都是聋人的,只要能明确致其耳聋的原因,也是可能生育听力正常的小孩的。尤其是一个家庭已出现了一个聋孩,就应该重视再生育的耳聋基因检测,可以避免继续出现聋孩。
3)对于聋人家庭,应该广泛开展耳聋基因检测,为阻断耳聋残疾的延续提供技术保障。